Совершен прорыв в лечении болезни Гентингтона

Ученым удалось устранить в генах дефект, вызывающий тяжелое заболевание центральной нервной системы. Новый препарат, вводимый в спинномозговую жидкость, уменьшал концентрацию токсичных белков в головном мозге. Серьезные побочные эффекты терапии отсутствовали.

Исследовательской группы из Университетского колледжа Лондона считает, что есть шанс остановить неизлечимое заболевание.

Болезнь Гентингтона — одна из самых тяжелых патологий ЦНС, которая сопровождается гибелью нейронов головного мозга. Больные описывают ее как болезнь Альцгеймера, Паркинсона и боковой амиотрофический склероз одновременно. Пациентам становится все труднее передвигаться, ухудшаются память и когнитивные возможности. «Это очень сложно. Ты знаешь, что каждый следующий день будет хуже, чем предыдущий», — говорит Петр из Эссекса, принимавший участие в испытаниях.

Чаще всего болеют молодые люди в возрасте 30 – 40 лет. Смерть наступает через 10 – 20 лет после появления симптомов.
У Питера Аллена, одного из участников исследования, заболевание находится на ранних стадиях. Питер видел, как его мама Стефани, дядя Кит и бабушка Олива умирают от хореи Хантингтона. «Это ужасный конец. Вы становитесь практически как овощ», — говорит пациент. Тесты показывают, что его сестра Сэнди и брат Фрэнк — носители болезни. У трех братьев и сестер восемь детей, у каждого из которых вероятность развития заболевания составляет 50 %.

В Великобритании патологию имеют около 8500 человек. Еще 25 000 — носители гена. Причина болезни — мутация в гене, кодирующем белок гентингтин. Патологический белок оказывает токсическое действие на нейроны головного мозга, что внешне проявляется симптомами заболевания.

В ходе исследования в спинномозговую жидкость 46 пациентов ввели препарат, угнетающий работу мутировавшего гена. Процедура проводилась в Центре экспериментальной неврологии имени Леонарда Вольфсона в Национальной больнице неврологии и нейрохирургии в Лондоне.

Одним из самых опасных осложнений, по мнению врачей, мог стать смертельный менингит. Но результаты показали, что препарат безопасен, хорошо переносится и существенно улучшает состояние больных.

Профессор Сара Тебризи, ведущий исследователь и директор Центра болезни Гентингтона в UCL, рассказала Би-би-си: «Я наблюдаю пациентов в клинике почти 20 лет. Видела, как умирают мои пациенты. Впервые у нас появилась надежда на терапию, которая в один прекрасный день может замедлить или остановить болезнь Гентингтона. Это очень важно для пациентов и их семей». Сейчас врачам нужно получить данные долгосрочных исследований.

Питер Аллен сказал BBC: «Я самый счастливый человек в мире. Надеюсь, новое лечение будет доступно всем, моим братьям и сестрам и, в сущности, моим детям. Я планирую продолжить прием препарата в рамках следующих испытаний».
Профессор Джон Харди, который был награжден премией за работу над болезнью Альцгеймера, сказал: «Я действительно считаю, что это самый большой прорыв в терапии нейродегенеративных заболеваний за последние 50 лет».

По мнению ученых, такой же подход может быть применен и в лечении других нейродегенеративных заболеваний, которые характеризуются накоплением токсических белков в мозге.